Genen die vatbaar zijn voor borstkanker

• April 28, 2024

Het is bekend dat mensen met ontwrichtende mutaties in het gen BRCA1 ze lopen een veel groter risico om te presenteren borstkanker op een bepaald moment in zijn leven. Momenteel zijn de ontdekkingen van een internationaal onderzoeksteam onder leiding van wetenschappers van de Mayo Clinic laat zien dat sommige van deze mensen andere genetische varianten hebben die het risico veranderen. Deze nieuwe bevindingen die gepersonaliseerde geneeskunde benadrukken, verschijnen in de editie van Natuurgenetica.

In dit opzicht, de dokter, Fergus Couch , onderzoeker van de Mayo Clinic en expert auteur van de studie, legt uit: "Deze bevindingen zouden nuttig moeten zijn om het persoonlijke risico van ontwikkelen te bepalen borstkanker onder de vervoerders van BRCA1 . De studie stelt ons ook in staat de negatieve hormoonreceptor te begrijpen borstkanker onder de algemene bevolking. "

Genetische mutaties van het gen BRCA1 een groter risico te ontwikkelen borstkanker tussen de vervoerders. Om te bepalen of een genetische variatie dit risico zou veranderen of veranderen in grote populaties van mutatiedragers, voerden de wetenschappers volledige genoomassociatieonderzoeken uit (GWAS) die uiteindelijk 20 onderzoekscentra in 11 behandelden. verschillende landen.

Eerste 550 duizend genetische veranderingen werden bestudeerd in het gehele menselijke genoom van duizend 193 dragers van mutaties BRCA1 onder de 40 met invasieve borstkanker en die wijzigingen werden vergeleken met die van duizend 190 dragers van BRCA1 van vergelijkbare leeftijd, maar zonder borstkanker. De 96 enkele nucleotide polymorfismen (SNP's) die werden ontdekt, werden vervolgens bestudeerd in een groter populatiemonster van ongeveer drieduizend BRCA1-dragers met borstkanker en 3.000 dragers zonder kanker. De wetenschappers ontdekten vijf single nucleotide polymorfismen gekoppeld aan het risico van borstkanker in een gebied van chromosoom 19p13.

De meest diepgaande studie van die single nucleotide polymorfismen bij 6.800 patiënten met borstkanker zonder mutaties BRCA1 onthulde koppelingen met de ziekte met negatieve oestrogeenreceptor, dat wil zeggen, kankerachtige tumoren zonder ontvangers oestrogeen .

In een ander volledig-genoom associatiestudie met 2.300 patiënten, waren de vijf single nucleotide polymorfismen ook gekoppeld aan triple-negatieve borstkanker, wat een agressief type is van de ziekte waaraan ongeveer 12 procent wordt toegeschreven. alle borstkanker. de drievoudige negatieve tumoren ze brengen geen genen tot expressie voor oestrogeenreceptoren, noch progesteron, noch receptor 2 van de humane epidermale groeifactor (Her2 / neu). De wetenschappers ontdekten ook dat deze polymorfismen met enkele nucleotide geen verband hielden met het risico op eierstokkanker bij dragers van BRCA1-mutaties.

De locatie van deze risicomodificerende single nucleotide polymorfismen biedt wetenschappers een doelstelling die het mogelijk maakt de mechanismen achter de ontwikkeling van de borstkanker . Wanneer ze gecombineerd worden in continue studies van dezelfde groep met andere risicomodificerende en identificerende single nucleotide polymorfismen, kan het bovendien mogelijk zijn om bepaalde dragers van BRCA1 met minder risico op kanker en vervoerders met een bijzonder hoog risico op kanker , wie zou kunnen kiezen om de aanpak van preventie van te veranderen kanker . 

Het onderzoek werd gesteund door de Stichting voor onderzoek naar borstkanker , Susan G. Komen voor de Cure , de National Institutes of Health en van de Kankeronderzoek in het Verenigd Koninkrijk . Naast de eerste auteur, de dokter Antonis Antoniou van de Universiteit van Cambridge droegen meer dan 180 mensen en verschillende consortia bij aan het onderzoek, ook co-auteurs.

Video Geneeskunde: The Cell Cycle (and cancer) [Updated] (April 2024).