Ze ontdekken genetisch bewijs van de gewone migraine

• Mei 7, 2024

Een internationaal consortium van genetici en onderzoekers gespecialiseerd in hoofdpijn heeft een genetische variant kenmerkend voor mensen die vatbaar zijn voor een veelvoorkomende vorm van migraine . De studie, waarover een artikel is gepubliceerd in het tijdschrift Natuurgenetica, ontving financiering van het EUROHEAD-project (genen van migraine en neurobiologische routes), op zijn beurt gefinancierd met 3,2 miljoen euro via het zesde kaderprogramma (KP6).

Er zijn zeven soorten migraine, allemaal erg pijnlijk. Tijdens een migraineaanval zijn patiënten gevoelig voor licht en geluid en ervaren ze vaak misselijkheid, braken of tijdelijk verlies van gezichtsvermogen. Deze voorwaarde hangt samen met verschillende oorzaken, waaronder spanning en de gebrek aan slaap . Hormonale veranderingen kunnen ook aanvallen veroorzaken, waarbij de incidentie hoger is bij vrouwen dan bij mannen. Concreet wordt geschat dat in Europa 8% van de mannen en 17% van de vrouwen regelmatig aan migraine lijden.

De wetenschappelijke gemeenschap leerde een paar jaar geleden dat de gevoeligheid van een individu in grote mate afhankelijk is van genetische factoren. Onlangs zijn er verschillende genetische mutaties die zeldzame en extreme vormen van migraine veroorzaken, maar genetische factoren die ten grondslag liggen aan de gewone migraine waren tot nu toe niet bekend.

Het onderzoeksproces

In het verwezen onderzoek, een studie van pan-genomische associatie , werkten wetenschappers van 40 onderzoekscentra in heel Europa als een team om genetische gegevens van meer dan 50 duizend mensen te bestuderen. In een eerste fase vergeleken ze de genomen van 2.731 migrainepatiënten uit Duitsland, Nederland en Finland met die van 10.747 controles. Om de resultaten te bevestigen, vergeleken ze de genomen van 3.202 patiënten met die van 40.062 controles. Het team ontdekte dat patiënten met een variant van DNA (specifiek deoxyribonucleïnezuur) gelokaliseerd op chromosoom 8 (tussen de PGCP- en MTDH / AEG-1-genen) hadden meer kans op migraine.

"Dit is de eerste keer dat we erin slagen om de genomen van te bestuderen enkele duizenden mensen en om genetische aanwijzingen te vinden die de gewone migraine verhelderen, "zei Dr. Aarno Palotie, directeur van het International Genetics Consortium for Headache (IHGC). Wellcome Trust Sanger Institute (Verenigd Koninkrijk).

De onderzoekers gaven aan dat de genetische variant een basisrol speelt in de regulatie van een neurotransmitter genaamd glutamaat . In het bijzonder is het in staat tot het veranderen van de activiteit van MTDH / AEG-1, die op zijn beurt de activiteit van het EAAT2-gen reguleert. Het eiwit EAAT2, dat meestal verantwoordelijk is voor het elimineren van glutamaat synaps hersenen, is al in verband gebracht met andere neurologische ziekten zoals epilepsie en de schizofrenie .

De mening van de auteur

De auteurs begrijpen dat de relatie tussen de variant (rs1835740 genoemd) en migraine gebaseerd is op een slechte regulering van de glutamaat die een opeenhoping van deze chemische substantie in de hersensynapsen zou kunnen veroorzaken, waardoor de patiënt in toenemende mate gevoelig wordt voor de factoren die migraine . Ze suggereren dat een mogelijke therapeutische methode zou zijn om de ophoping van glutamaat te voorkomen.

"Hoewel we weten dat het EAAT2-gen een speelt cruciale functie In verschillende menselijke neurologische processen, en waarschijnlijk in de ontwikkeling van migraine, is tot nu toe geen relatie vastgesteld die suggereert dat de accumulatie van glutamaat in de hersenen de gewone migraine zou kunnen beïnvloeden, "zei professor Christian Kubisch van de Universiteit van Ulm (Duitsland) Dit onderzoek maakt de weg vrij voor de realisatie van nieuwe studies dat ze de biologie van de ziekte diepgaand behandelen en op welke manier deze concrete verandering effect kan hebben.

"Dit soort studies is alleen mogelijk dankzij grootschalige internationale samenwerkingsverbanden die een overvloed aan gegevens verzamelen met voldoende capaciteit en middelen om deze genetische variant te detecteren. ontdekking opent nieuwe manieren om te begrijpen menselijke ziekten veel voorkomend, "zei Dr. Palotie.

De auteurs waarschuwen dat het noodzakelijk is om de studie van deze variant van te verdiepen DNA en het effect ervan op de genen die het omringen om de mechanismen te kennen die ten grondslag liggen aan migraine-aanvallen. "Deze variant verduidelijkt slechts voor een kleine fractie de genetische variatie totaal dat wordt waargenomen bij migraine, "concludeert de studie. Naar verwachting zullen toekomstige pangenomische associatiestudies in grotere mate worden verduidelijkt deze variatie.

Deze onderzoeken zouden ook bredere populatiestalen moeten bestuderen, omdat het gepresenteerde onderzoek gebaseerd was op gegevens van mensen die aanwezig waren geweest klinieken gespecialiseerd in hoofdpijn . "Sinds ze naar een gespecialiseerde kliniek zijn gegaan, is het waarschijnlijk dat ze slechts de meest extreme gevallen zijn onder de bevolking die lijden aan de gewone migraine," verklaarde Dr. Gisela Terwindt van het Universitair Medisch Centrum van Leiden (Nederland). "In de toekomst zouden verenigingen moeten worden onderzocht in de algemene bevolking, waarin ook minder acute gevallen zullen voorkomen."

Ga voor meer informatie naar:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Europese Unie: CORDIS

Video Geneeskunde: L'HISTOIRE GIGANTESQUE DU COSMOS - DOCUMENTAIRE (Mei 2024).