Cystic fibrosis kan nieuwe medicatie bevatten

• Mei 15, 2024

Mensen met cystische fibrose kunnen dankzij a hopen nieuwe medicatie dat heeft bewezen dat het drastisch verbetert longfunctie van degenen die het lijden.

De pil is het eerste medicijn dat de oorzaak van het probleem aanvalt en niet de symptomen van deze erfelijke ziekte; Echter, slechts 5% van de mensen die lijden aan de aandoening hebben de mutatie noodzakelijk om het medicijn te laten werken. Een tweede medicijn wordt onderzocht, zodat ze met de combinatie van de twee de ziekte effectiever kunnen corrigeren.

Peter Mueller , wetenschappelijk directeur van Vertex Pharmaceuticals in Cambridge, Massachusetts, en zijn team, hebben de medicatie VX-770 en een placebo voor een groep van 161 mensen met cystische fibrose gedurende een jaar.

De resultaten toonden aan dat de meeste deelnemers tot 60% van de reguliere longfunctie herstelden. Degenen die ontvangen VX-770 ze hadden een verbetering van ongeveer 20% in hun longfunctie in vergelijking met degenen die een placebo kregen.

"De resultaten overtroffen onze verwachtingen", zei Mueller na het bekendmaken van de ontdekking.

Cystic fibrosis is een genetische ziekte , vaker gepresenteerd bij kinderen, die het hele lichaam aanvalt en progressief veroorzaakt onbekwaamheid en mogelijk de dood. Het beïnvloedt de longen, het spijsverteringsstelsel, zweetklieren en andere gebieden.

De oorzaak van de cystische fibrose het is te wijten aan een defect in a eiwit van de longcellen, de transmembrane conductantie regulator van cystische fibrose (CFTR, door zijn acroniem in het Engels). Het medicijn VX-770 valt aan en corrigeert de schade veroorzaakt door dit eiwit.

de CFTR-eiwitten vorm kanalen op het oppervlak van het membraan van de longen en andere cellen die chloride-ionen buiten en binnen de cel dragen. Wanneer ze falen, beginnen de longen zich te vullen slijm , het bemoeilijken van de ademhaling en, voor de meest kwetsbare patiënten, infecties.

De VX-770 corrigeert het defect en "opent de kanalen", zegt Stuart Elborn , van Queen's University in Engeland en hoofdonderzoeker van de test.

Vertex heeft aangekondigd dat het verwacht dat het medicijn binnen 2 of 3 maanden zal worden goedgekeurd door de Verenigde Staten en Europa.

Bron: Cystic Fibrosis Foundation, News Scientist en de Mexicaanse Associatie van Cystic Fibrosis A.C.

Video Geneeskunde: How to read the genome and build a human being | Riccardo Sabatini (Mei 2024).