Trisomie 18 is de meest voorkomende chromosomale abnormaliteit

• Mei 17, 2024

de Edwards-syndroom , beter bekend als trisomie 18, heeft veel verspreid, in het geval van de Republikeinse Rick Santorum, die een dochter heeft die lijdt aan deze chromosomale abnormaliteit.

De voormalige Amerikaanse senator zegt dat de kleine Bella, die 3 jaar oud is, de geschatte overleving voor kinderen heeft overschreden trisomie 18.

de trisomie 18 is een van de drie meest voorkomende chromosomale anomalieën, hoewel het vrij zeldzaam is en voorkomt bij ongeveer 1 op de 8000 pasgeborenen.

Volgens informatie gepubliceerd door The Washington Post , ongeveer 60% van de pasgeborenen sterft met de ziekte ; tussen 10 en 5% overleeft één jaar en slechts 1% leeft meer dan 10 jaar met deze genetische aandoening, vooral meisjes.

Wat is Trisomy18?

Kinderen met trisomie 18 hebben drie exemplaren van chromosoom 18 in plaats van twee; de oorzaak van ziekte het is nog onbekend; Deskundigen wijzen er echter op dat kinderen met oudere moeders een groter risico hebben om eraan te lijden. Het kan worden gedetecteerd vóór de geboorte, door een microscopisch onderzoek van het vruchtwater en echografie.

De meeste baby's met trisomie 18 hebben misvormingen van verschillende organen. Bijna allemaal hebben ze een abnormaal hart, met een perforatie tussen de grote holtes van het hart.

Daarnaast heeft een derde een enkele hoefijzervormige nier en een vijfde heeft een abnormale slokdarm. de mentale retardatie Het is gebruikelijk, maar niet universeel, en vele hebben karakteristieke gelaatstrekken, zoals laag aangezet oren.

De specialisten wijzen erop dat ongeveer 90% een laag geboortegewicht heeft en sommige te vroeg zijn; de infecties ze zijn een veel voorkomend en terugkerend probleem bij baby's met trisomie 18.

Volg ons op @GetQoralHealth en GetQoralHealth op Facebook

Video Geneeskunde: Waarom wordt NIPT nog niet terugbetaald? (Mei 2024).