Mutaties in genen zijn oorzaken van kanker

• April 28, 2024

De studie van genetische diagnose heeft de identificatie mogelijk gemaakt van enkele van de oorzaken van borst- en eierstokkanker in ons land, zoals schadelijke mutaties (pathogeen) in de BRCA1- en BRCA2-genen, als gevolg van de vooruitgang in de genetische geneeskunde, het hoge niveau van specialisatie en infrastructuur National Institute of Cancerology (INCan).

Volgens de dokter Carlos Pérez-Plascencia, hoofd van de Genomics and Mass Sequencing Unit van INCan , de BRCA1- en BRCA2-genen bevatten de nodige informatie om het bestaan ​​van erfelijke borst- en eierstokkanker te veronderstellen, zodat hun mutaties niet alleen praten over wat kanker veroorzaakt, maar ook een verhoogd risico op het lijden aan een ander type kanker bepaalt geassocieerd met genoemde genen.

Hij ook Hoofd van het laboratorium van de eenheid biomedisch onderzoek van de UNAM legt uit dat ongeveer 10% van de gevallen van borst- en eierstokkanker een sterk overgeërfd-gezinsbestanddeel hebben, dus het is belangrijk om dit type moleculair diagnostisch onderzoek te hebben dat ten minste 10% van de 15.000 gevallen van kanker bij vrouwen jonger dan 65, naar verwachting in 2015 in Mexico.

In deze zin, volgens de dokter Rosa Ma. Álvarez, geneticus van de sequencing bij de INCAN , de kans dat een vrouw borst- en eierstokkanker ontwikkelt, is ongeveer 10%, terwijl degenen met een van deze mutaties een kans van 80% hebben om de Erfelijk borst- en eierstokkanker-syndroom .

De kennis van het bestaan ​​van schadelijke mutaties, zoals de zes gedetecteerd in de BRCA1- en BCRA2-genen die uniek zijn in Mexicaanse patiënten, maakt het mogelijk om het bestaan ​​van borst- en eierstokkanker te voorspellen lang voordat het bij de patiënt kan worden gediagnosticeerd, evenals 20 jaar voorafgaand aan het verschijnen van de tumor.

In dit geval zeggen INCAN-specialisten dat als u jonger bent dan 40 jaar en u een verleden hebt in de familie van borst- en eierstokkanker, het belangrijk is om gekanaliseerd te worden naar gespecialiseerde zorg (genetica) om de mogelijkheid van drager te zijn. van mutaties.

Video Geneeskunde: Moleculaire genetica - mutaties - HAVO/VWO (April 2024).