Muziekfenomeen op YouTube heeft de ziekte van MPS VI

Keenan Cahill, nieuw internationaal fenomeen in YouTube , is een tiener die naast de aanwezigheid van heeft genoten David Guetta en 50 Cent In zijn zelfgemaakte muziekvideo's en gezien te worden door miljoenen mensen over de hele wereld, lijdt hij aan een zeldzame genetische ziekte genaamd mucopolysaccharidosis of MPS-ziekte .

De jongen geboren in 1995 in Illinois, Verenigde Staten, is een van de duizend 100 mensen die dit jaar lijden. erfelijke ziekte veroorzaakt door een enzymdeficiëntie .

Personen die hieraan lijden, kunnen bepaalde glycosaminoglycanen niet afbreken en hebben een tekort aan de enzym bekend als arylsulfatase B of ASB. de Enzym insufficiëntie het produceert meerdere botaandoeningen en gegeneraliseerde klinische manifestaties vaak als vroege kinderjaren.

De aandoening kan in verschillende levensfasen voorkomen, biologische systemen beïnvloeden en de snelheid en ernst zoals deze wordt gepresenteerd is variabel. de MPS VI Het verzwakt het lichaam in de loop van de tijd en gaat gepaard met een kortere levensverwachting, dus vroege detectie is de sleutel tot beheersing ervan.

De ziekte werd ontdekt door de wetenschappers Maroteaux, Llamy en medewerkers, om welke reden het ook wordt aangeduid als De ziekte van Maroteaux Lamy .

Momenteel is er geen remedie voor MPX VI, maar als er behandelingsopties zijn die het verbeteren kwaliteit van leven en vertragen de evolutie van de ziekte.

Keenan Cahill wordt bijgewoond in het Children's Memorial Hospital in Chicago, met een van de duurste behandelingen ter wereld , die elke donderdag wordt toegepast en de 350 duizend dollar per jaar.

Bron: Maroteaux-lamy.com en WGN9 Morning News Chicago.


Video Geneeskunde: 31 mei 2015 De Route van Rob (April 2024).