Werelddag van zeldzame ziekten

• April 30, 2024

de Instituut voor Medische en Moleculaire Genetica (INGEMM) van het Universitair Ziekenhuis La Paz, in Spanje, werd vandaag ingewijd door de minister van Volksgezondheid, Javier Fernández-Lasquetty, centrum dat patiënten met meer dan 350 mensen zal bijstaan. zeldzame ziekten base gen. De inauguratie valt samen met de Werelddag van zeldzame ziekten.

De investering van het Instituut vereiste 7,5 miljoen euro en heeft het mogelijk gemaakt om op één site verschillende secties en diensten op het gebied van genetica te groeperen. Met zijn inauguratie is het de bedoeling om een integrale oplossing voor genetische ziekten , die verantwoordelijk zijn voor 70% van het inkomen in kinderziekenhuizen en 95% in het geval van chronische ziekten .

Het laatste weekend van februari wordt gevierd Werelddag van zeldzame ziekten , die worden beschouwd als die waarvan de frequentie in de algemene bevolking extreem laag is, hebben onbekende pathologieën in de medische gemeenschap, gezondheidsautoriteiten en in de bevolking.

Er wordt geschat dat 8% van de bevolking ouder dan 25 jaar wordt door sommigen aangetast ziekte van genetische oorsprong en in de Europese Unie is het de tweede oorzaak van kindersterfte, na ongelukken.

De kwalen hebben meestal ernstige fysieke en psychologische gevolgen voor de getroffenen, maar er zijn wereldwijd weinig specialisten die zich toeleggen op het bestuderen van deze op genetisch niveau.

Er zijn tussen de 5 duizend en 8 duizend zeldzame ziekten die ongeveer 250 miljoen mensen in de wereld treffen. Daarom moeten inspanningen gericht zijn op het onderzoek, de ontwikkeling en de commercialisering van therapieën om de onderliggende oorzaken te achterhalen en genezingen te vinden voor ziekten zoals de ziekte van Fabry, erfelijk angio-oedeem, het Hunter-syndroom, de ziekte van Gaucher, sclerose Amyotrofische laterale, onder anderen.

Sommige organisaties en initiatieven die de oorzaak ondersteunen zijn:

- Dappere gemeenschap

- Het Global Genes Project

- FEDER (Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten)

Bron: ABC.com, Europa Press en El Informador.

Video Geneeskunde: UZA Antwerpen nieuwe knie (April 2024).