Deze zeldzame ziekte kan uw baby beïnvloeden

• Mei 2, 2024

In Mexico lijdt één op de 20 duizend levend geboren kinderen fenylketonurie. Een ziekte die beschouwd wordt als een minderheid of wees, die met lage frequentie verschijnt, vertoont diagnostische en bewakingsmoeilijkheden en heeft in de meeste gevallen een onbekende oorsprong.

Deze erfelijke aandoening waarbij beide ouders het defecte gen moeten overdragen, is een genetische aandoening van het metabolisme die het niet mogelijk maakt om het fenylalanine te verwerken dat komt van de eiwitten van melk, ei, vlees, vis of peulvruchten …

Bij deze patiënten fenylalanine het hoopt zich op en als ze niet tijdig worden behandeld, hebben ze affectaties in het centrale zenuwstelsel en kunnen ze zelfs onomkeerbare hersenschade veroorzaken.

Fenylalanine speelt een rol bij de aanmaak van melanine, het pigment dat verantwoordelijk is voor de kleur van huid en haar. Daarom hebben kinderen met deze aandoening meestal een lichtere teint, haar en ogen dan hun broers en zussen.

Andere symptomen kunnen zijn: Vertraging van mentale en sociale vaardigheden, hoofdomvang aanzienlijk onder normaal, hyperactiviteit, krampachtige bewegingen van armen en benen, verstandelijke beperking, toevallen, huiduitslag, trillen, ongewone houding van de handen ...

Die mensen die niet worden behandeld of niet worden vermeden voedingsmiddelen met fenylalanine en ze hebben deze ziekte, ze verspreiden een vreemde geur in hun adem, huid en urine. Dit komt door de opeenhoping van deze stof in het lichaam.

Fenylketonurie is behandelbaar en een reeks van preventieve maatregelen is voldoende om een ​​gezonde groei van kinderen die eraan lijden te garanderen, zoals een beperkend dieet met behulp van fenylalaninevrije formules en periodieke klinische evaluaties. Het kan ook eenvoudig worden opgespoord met een eenvoudige bloedtest, via neonatale screening.

Het is belangrijk dat die ouders die hebben Fenylketonurische kinderen wees bewust van de gevolgen die zouden kunnen voortvloeien uit het niet goed behandelen van de voeding of het juiste dieet.

Als een stel het niet weet als de ziekte het gen kan dragen, Het is essentieel dat de respectievelijke enzymatische analyses worden uitgevoerd. Vrouwen die lijden aan fenylketonurie moeten een streng dieet hebben, vóór, tijdens en na de zwangerschap, zelfs als de baby zonder het defecte gen werd geboren, omdat de ophoping van deze stof in het lichaam van de moeder gevolgen zou kunnen hebben in het organisme van het kind. .

Alsjeblieft, wees voorzichtig ...

Video Geneeskunde: CCAM, wat gebeurt er in je longen? (Mei 2024).