Ze lokaliseren gen dat hypospadie beïnvloedt

• April 29, 2024

In een onderzoek gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Natuurgenetica, de ontdekking van een gen dat zou het uiterlijk van de kunnen beïnvloeden hypospadie , een ziekte die 1 op 375 mannen treft, en dat is te wijten aan onvolledige ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. Wanneer dit muta-gen , het risico om aan deze aandoening te lijden, neemt aanzienlijk toe. Wetenschappers geloven dat dit het voorkomen van deze misvorming in sommige families zou kunnen verklaren. De opening van de urethra van kinderen met deze misvorming, staat niet op het puntje van de penis , maar verder terug, aan de basis en in sommige gevallen in het scrotum. Het wordt meestal opgelost met een chirurgie , maar soms is gebleken dat het fysieke, psychologische en seksuele gevolgen heeft wanneer deze kinderen ouder zijn.

Het probleem doet zich voor tijdens de periode van zwangerschap , net in het stadium waarin het geslachtsorganen ze ontwikkelen zich in de moederschoot; de penis van de foetus voldoet niet aan het normale proces en deze aandoening wordt gegenereerd. Aan de andere kant, en hoewel het niet volledig is geverifieerd, is er de mogelijkheid om een ​​factor te beïnvloeden chemisch door wat substantie in te nemen in de eerste weken van de zwangerschap.

De enige betrouwbare aanwijzing was het feit dat de anomalie waarschijnlijker is als een mannelijk familielid eraan heeft geleden, wat op zijn minst zou duiden genetische oorsprong .

Wetenschappers hadden al een gen ontdekt dat een a speelt bepalende rol in een meer ernstige vorm van hypospadie. De genetische mutaties die bijdragen aan de meest voorkomende en minder ernstige vorm, aan de andere kant, blijken meer ontwijkend te zijn.

Bron: BBC World

Video Geneeskunde: (2/5) Hoe groot is de invloed van je genen op hoe gelukkig je bent? (April 2024).