Heeft u last van depressie en ademhalingsproblemen?

• April 30, 2024

Het guDUFREEl-systeem Perry syndroom is een zeer zeldzame neurologische ziekte die onlangs is ontdekt, die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie van DNA en die wordt gekenmerkt door vroege symptomen van parkinsonisme, ademhalingsproblemen en depressie, volgens de Dr. Wszolek. Zbigniew, neuroloog bij Mayo Clinic Florida.

Deze neurologische aandoening heeft een gemiddelde leeftijd vanaf 48 jaar, maar de eerste symptomen kunnen verschijnen vanaf 35; terwijl de gemiddelde duur van het syndroom vijf jaar is, rekening houdend met het feit dat er momenteel geen remedie voor is.

Met slechts enkele gevallen over de hele wereld werd in 2001 de eerste ontdekt in een Japans gezin; Ondertussen werd in Latijns-Amerika deze neurologische ziekte voor het eerst ontdekt in een familie in Bogotá, Colombia.

Volgens de studie gepubliceerd door de specialist van Mayo Clinic depressie, apathie, karakterveranderingen en isolatie, zijn vaak de eerste psychiatrische symptomen van deze neurologische aandoening.

Parkinsonisme heeft ook de neiging om in het begin te verschijnen, terwijl later ernstig gewichtsverlies en hypoventilatie optreden, waarbij de laatste kan leiden tot ernstige crises die de dood veroorzaken, hetzij plotseling, hetzij door zelfmoord.

De definitieve diagnose is gebaseerd op de identificatie van een ziekte-veroorzakende mutatie in het DCTN1-gen, dat essentieel is voor moleculair transport tussen neuronen, evenals degene die degeneratie in hen bevordert. Hiervoor is het noodzakelijk om een ​​reeks genetische tests toe te passen.

Hoewel deze neurologische ziekte niet te genezen is, legt Dr. Wszolek Zbigniew uit dat er palliatieve behandelingen zijn in het geval van symptomen, dus het kan op dit moment zeer controleerbaar zijn. Hij wijst er echter op dat het belangrijk is om te vermelden dat omdat het genetisch is, er een 50% risico is dat de genoemde mutatie ook aanwezig zal zijn in de kinderen van degenen die eraan lijden.

Deze zeldzame neurologische aandoening kan helpen de oorzaak te achterhalen van een breed scala aan neurodegeneratieve aandoeningen, zoals Parkinson, amyotrofische laterale sclerose of de ziekte van Alzheimer; evenals veel voorkomende depressie en slaapstoornissen, die tekenen zijn van deze zeldzame ziekte, en dat is waarom we momenteel aan werken Mayo Clinic om de remedie te vinden.