Neonatale screening maakt vroegtijdige diagnose mogelijk

• Mei 3, 2024

Het is een studie die identificeert voor pasgeborenen met veranderingen in metabolisme. Het doel van de neonatale screening is om het bestaan ​​van een ziekte of aangeboren tekort , voordat het zich manifesteert, voor de tijdige en integrale detectie en behandeling.

Het neonatale scherm moet op alle kinderen worden toegepast pasgeborenen . Het is geen diagnostische procedure, aangezien pasgeborenen met verdachte resultaten bevestigende diagnostische tests moeten ondergaan.

De studie wordt momenteel in alle landen uitgevoerd door middel van de analyse van bloeddruppels uit de hiel, verzameld op een specifiek filterpapier, dat bekend staat als de "Guthrie-kaart", een pionier van screeningsprogramma's over de hele wereld.

Via deze analyse kan een ziekte, zoals fenylketonurie of aangeboren hypothyreoïdie, tot bijna vijftig ziekten zoals aangeboren adrenale hyperplasie, cystic fibrosis, galactosemie, ahornstroopurine (esdoorn), defecten van de cyclus van ureum, tyrosinemie, aangeboren organische acidemieën, oxidatiedefecten van vetzuren, thalassemieën, Duchenne spierdystrofie, infectieziekten zoals toxoplasmose en HIV (human immunodeficiency virus).

In Mexico is het neonatale scherm voor de detectie van congenitale hypothyreoïdie wettelijk verplicht en moet worden uitgevoerd op alle kinderen die op Mexicaans grondgebied zijn geboren.

(Bron: Ministerie van Volksgezondheid, Nationaal Centrum voor Gendergelijkheid en Reproductieve Gezondheid, "Neonatale screening, detectie en tijdige en alomvattende behandeling van hypothyreoïdie, technische richtlijnen", 2007, Mexico D.F.)

Video Geneeskunde: Gehoorscreening bij pasgeboren baby's; OAE (Professionals) (Mei 2024).