Junk-DNA wordt geassocieerd met ziekten

• Mei 20, 2024

Het internationale wetenschappelijke consortium waar het op een uitstekende manier deelneemt Félix Recillas Targa , van het Institute of Cellular Physiology (IFC) van de UNAM, beschreef gebieden van het genoom weinig bestudeerd - niet-coderend DNA genaamd - dat door op te treden als een "grens" helpt bij het reguleren van de expressie van verschillende genen in hun omgeving.

Wijzigingen in de ook slecht genoemde "DNA-rommel "Ze worden vaak geassocieerd met ziekten zoals multiple sclerose, zoals aangetoond in het artikel dat is gepubliceerd in het laatste nummer van het prestigieuze tijdschrift Natuur Structurele en moleculaire biologie.

De informatie op deze gebieden is essentieel voor de organisatie en expressie van genen en ze zijn zo belangrijk dat ze tijdens de evolutie constant zijn gebleven, zoals ontdekt door Mexicaanse, Spaanse, Portugese en Amerikaanse onderzoekers.

Recillas Targa legde uit dat het genoom bestaat uit genen en "geen genen"; dat wil zeggen, het heeft ongeveer 2% van DNA codering (30 duizend genen) en 98% niet-coderend, dat geen peptideproduct of eiwit genereert, hoewel het ook wordt gevormd door stikstofhoudende basen -adenine, cytosine, guanine, thymine.

Dit laatste werd "junk-DNA" genoemd omdat niet werd begrepen hoe het werkte of de aandacht kreeg die het verdient. "Het blijkt dat er binnen die brede regio's van het genoom veel informatie is, zoals de elementen die het reguleren aan en uit de genen ”.

Voor zijn onderzoek gebruikte het hoofd van de afdeling Moleculaire genetica van de IFC samen met zijn medewerkers als anker een eiwit genaamd CTCF . Het doel was om met massieve sequencing-systemen te bepalen hoe het wordt verspreid door het hele genoom, in coderende en niet-coderende regio's.

Bovendien werd bewezen dat de CTCF "chromatine-loops" (onderdeel van de chromosomen) kan "bouwen", wat betekent dat het genoom niet lineair is, maar rozetten vormt die de "benadering" en de interactie op een afstand tussen de verschillende elementen mogelijk maken regelgeving.

Er wordt gedacht dat het niet-coderende DNA om twee redenen faalt: de ene is de strikt genetische, omdat er ook mutaties zijn in de intergene gebieden (verlies, winst van chromosomen of zelfs plimorfismen).

De andere zouden epigenetische defecten zijn of op het niveau van de vorming van chromatine-lussen, verantwoordelijk voor de interacties op een afstand tussen verschillende gebieden van het genoom zonder exclusief te zijn. "Een van de conclusies van dit werk suggereert dat in bepaalde pathologieën een combinatie van de twee oorzaken bestaat," zei hij.

De wetenschapper erkende dat dit onderzoek nog geen directe medische toepassing heeft en "we zijn verre van dat"; Het is een basisonderzoek op hoog niveau, maar als we meer bevestigingen, tests en tests doen, kan het misschien in de toekomst een nut hebben.

Nu is echter een samenwerking gepland met het Institute of Biomedical Research om een ​​"interface" met het ziekenhuis te maken. "We missen het klinische gedeelte en we zijn geïnteresseerd in het hebben van het".

Video Geneeskunde: How to Prevent Non-Alcoholic Fatty Liver Disease (Mei 2024).