Fenylketonurie wordt met voedsel geneest

• Mei 5, 2024

In de wereld zijn er ongeveer achtduizend ziekten gecatalogiseerd als zeldzaam, gezien de uitzonderlijke frequentie (één op de 20 duizend), en de onmogelijkheid om ze te voorkomen, zoals het geval is bij fenylketonurie .

Van deze aandoeningen zijn er slechts 200 bestudeerd en behandeld, wat een van de meest terugkerende is fenylketonurie (PKU), die in Mexico City is gediagnosticeerd door de Nationaal Instituut voor Kindergeneeskunde (INP) tot 11 personen, meestal baby's en landelijk tot bijna 60 personen.

Van zijn kant, de fenylketonurie bestaat uit de accumulatie van het aminozuur van de fenylalanine in de bloed , dat neurologische veranderingen produceert die de ontwikkeling van de persoon op jonge leeftijd stoppen en hoewel het ongeneeslijk is, wordt het geregeld zolang het op tijd wordt gedetecteerd.

"The fenylketonurie het is het beste voorbeeld van hoe een zeldzame ziekte met correct en passend management de persoon volledig kan redden. Als je patiënten van baby's vindt en behandeld wordt, ontwikkelen ze geen intoxicatie of ziekte en kunnen ze volledig functioneel zijn, "zei hij. Marcela Vela, hoofd van het Laboratorium voor aangeboren fouten van het metabolisme en zeef van INP .

Een geval van dit soort leed is dat van Mimi, een meisje dat een week geleden was geboren, borstvoeding begon te geven, werd geïrriteerd en niet correct reageerde op de stimuli om haar heen.

De kinderarts zei dat alles in orde was, maar het resultaat van de neonataal scherm , een test die veranderingen in het metabolisme identificeert, waaruit bleek dat de kleine een hoog niveau van het aminozuur had fenylalanine en na andere tests te hebben ondergaan, kreeg ze 45 dagen na de geboorte de diagnose fenylketonurie, een periode die als vroege detectie wordt beschouwd.

De behandeling voor deze ziekte is gebaseerd op de controle van voedsel, omdat de meeste voedingsmiddelen, vooral die van dierlijke oorsprong, evenals verwerkt voedsel, snoep en dranken fenylalanine bevatten, waarvan de hoge concentratie deze toestand doet ontploffen.

In het geval van baby's of kleine kinderen is er de zogenaamde formule, een soort melk die medicijnen bevat om de aminozuren op peil te houden en die op zijn beurt qua voedingswaarde eiwitten vervangt die niet direct kunnen worden geconsumeerd.

Voor jongeren of volwassenen zijn er medicijnen in tabletten die regulatie in uw lichaam mogelijk maken, die gepaard moet gaan met constante medische zorg en monitoring.

Kinderen die gediagnosticeerd zijn met deze ziekte en die vanaf hun geboorte worden behandeld, hebben uitstekende levensvoorspellingen, in tegenstelling tot degenen die vroegtijdig komen en de zorg palliatief wordt, omdat de schade veroorzaakt door de ziekte op neuronaal niveau onherstelbaar.

Wat is een zeldzame ziekte?

In de volgende VIS-A-VIS-video leggen we uit wat zeldzame ziekten zijn:

In het kader van Werelddag van Zeldzame Ziekten, die op 29 februari wordt herdacht, de uitdaging om te voorkomen dat late diagnoses van zeldzame ziekten het leven van kleine kinderen beschadigen, is om ze op tijd te detecteren via de neonataal scherm .

Video Geneeskunde: PKU PROEF KOOKSTUDIO: Tabouleh (Mei 2024).