Niertubulaire acidose is weinig bekend

• April 25, 2024

"Mijn baby groeit in een tempo ongemeen traag en zelfs toen hij zes maanden oud was, bracht hij twee maanden door zonder te groeien. Haar kinderarts dacht eerst dat moedermelk haar misschien niet voldoende voedde en we moesten overstappen op de formule. "

"Een week later, met de onderzoeken in de hand, hoorde ik van het bestaan ​​van een ziekte dat zou voor altijd mijn perceptie van het leven en mijn manier van handelen veranderen: renale tubulaire acidose (ATR) ".

"Ik heb meteen de beste gevonden pediatrische nefroloog van de stad en ik maakte een afspraak met hem. Toen hij de bloed- en urineonderzoeken zag, bevestigde hij de diagnose, maar hij bestelde meer studies (van de bottenleeftijd en renale echografie ) om te zien hoeveel schade de ATR had aangericht in het lichaam van mijn kleine meisje "...

Het bovenstaande is onderdeel van een brief van wijdverbreid bewustzijn door een groep moeders met kinderen die lijden aan renale tubulaire acidose, een ziekte die zelfs door weinig bekend is artsen en kinderartsen .

De ATR wordt niet alleen gekenmerkt door laag formaat en gewicht van de kleintjes, maar in sommige gevallen gaat het gepaard met gebrek aan eetlust .

Er zijn nog geen nationale statistieken, maar er wordt geschat dat 1 op de 10 duizend baby's geboren met ATR.

De behandeling kan bicarbonaten of citraten zijn, maar veroorzaakt gevolgen zoals gastritis of misselijkheid.

Hoe werkt niertubulaire acidose (TKA)?

De nieren zijn de organen die verantwoordelijk zijn voor het elimineren van de toxines die het lichaam produceert tijdens zijn dagelijkse metabolisme. Binnen deze gifstoffen zitten organische zuren, het product van deze afvalstoffen. de ATR is een wijziging in het functioneren van de nieren , die er niet in slagen het zuur-alkalische biochemische evenwicht tijdens het bloedfiltratieproces te handhaven, dat wil zeggen, ze slagen er niet in deze zuren volledig weg te gooien en / of onvoldoende voldoende bicarbonaat te reabsorberen voor het goed functioneren van het organisme.

Wat betekent ATR?

Acidose is een toename van de zuurgraad van het bloed , wat te wijten kan zijn aan verschillende redenen. De ATR is er een die zijn oorsprong vindt in de tubuli van de nieren, die zuur terugbrengen in het bloed in plaats van het op de juiste manier in de urine te verwijderen.

oorzaken

Bij kinderen is ATR meestal te wijten aan een onvolwassenheid van de nieren bij de geboorte , hoewel symptomen zich tot drie jaar kunnen manifesteren. De ATR kan ook samen met andere syndromen worden gepresenteerd. Als het bij volwassenen voorkomt, wordt ATR veroorzaakt door verschillende ziekten, zoals lupus, onder andere, evenals door medicijnen.

symptomen Elk geval van ATR is anders en sommige van de volgende kunnen optreden:

• Vertraging in ontwikkeling: lengte en / of laag gewicht.
• Misselijkheid en / of braken.
• Gebrek aan eetlust (genaamd Hyporexia), moeite met kauwen.
• Constipatie in de meeste gevallen, of diarree.
• Gebrek aan spierspanning, genaamd hypotonie, wat leidt tot vertragingen in de motorische ontwikkeling.
• Vertraging in de Psycho-Motor Development (DPM) bijvoorbeeld in de taal.
• In sommige gevallen, calciumafzetting in de nieren, genaamd Nephrocalcinosis.

diagnose

Het vermoeden bestaat dat een kind lijdt aan ATR wanneer u stopt met groeien en / of aankomt . Het kan ook braken, misselijkheid en gebrek aan eetlust veroorzaken.

De ATR is eenvoudig te diagnosticeren met bloed- en urinetests. Vervolgens wordt meestal een renale echografie uitgevoerd om te bepalen of er nefrocalcinose is; Naast röntgenfoto's van de handen (of hand en voet) om de botleeftijd te meten, wordt dit gecontroleerd als er een vertraging is in de ontwikkeling van het botsysteem of ontkalking.

Typen ATR

1. Er zijn 4 soorten ATR:
2. Distaal (de meest voorkomende).
3. Proximaal (waarvoor grotere doses medicatie nodig zijn voor behandeling).
4. Hybride (combinatie van 1 en 2).
5. Distale vorm van zeldzaam met 5 subtypes en die meestal niet gerelateerd is aan RTA's in de kindertijd.

behandeling De Distale ATR wordt geregeld met een citraatoplossing en de Proximal ATR met een bicarbonaatoplossing. De dosis wordt bepaald door de nefroloog volgens de CO2-niveaus in het bloed en het gewicht van elke patiënt.

De behandeling compenseert de biochemische onbalans in het bloed en het verlies van bicarbonaat, calcium of kalium in de urine, evenals de toename van de hoeveelheid citraten in de urine (meestal laag in de distale RTA) in het geval van de citraatoplossing.

Is er een remedie? Er zijn groeifases waarin de nieren kunnen rijpen en normaal beginnen te functioneren:

• Rond 7 jaar oud.
• Rond de 10 jaar oud.
• Tijdens de puberteit.

Als dat niet het geval is, blijft de patiënt de citraat- of bicarbonaatoplossing de rest van hun leven gebruiken.

Wat gebeurt er als er geen behandeling is?

Hoewel het probleem in de nieren zit, brengt de zuurheid in het bloed de botten met een groot risico. Als de ATR niet goed wordt behandeld, kan deze overmaat zuur rachitis en andere vervormingen veroorzaken.

De afzetting van calcium in de nieren (nefrocalcinose) kan toenemen als het niet wordt behandeld en op lange termijn nierfalen kan veroorzaken.

Kunnen patiënten een normaal leven leiden? Kinderen met ATR kunnen een volkomen normaal leven leiden, zolang ze hun behandeling strikt nemen. Ze hebben echter meestal een laag immuunsysteem en velen van hen worden vaak ziek.

Ontmoet ouders van kinderen met ATR op www.acidosistubular.com