Het syndroom van Marfan beïnvloedt de ontwikkeling

de Marfan syndroom is een ziekte die de bindweefsel, die wordt gevormd door eiwitten die het ondersteunen huid , beenderen , bloedvaten en andere organen; dat wil zeggen, het dient als "lijm" van alle cel , vormgeven van de lichamen , spieren , etc.

Het heeft ook andere belangrijke functies zoals ontwikkeling en groei , voor en na de geboorte en de demping van gewrichten .

de Marfan syndroom het is een ziekte veroorzaakt door een verandering genetica in de chromosome 15 . algemeen verzendt van ouders voor kinderen door de genen , maar het kan ook verschijnen als een resultaat van een spontane genetische mutatie .

Bij 25% van de patiënten met dit syndroom lijdt geen van de ouders eraan. Deze ziekte treft zowel mannen als vrouwen. En, zoals de genetisch defect Het kan worden overgedragen aan kinderen, mensen die er last van hebben moeten de arts raadplegen voordat ze kinderen krijgen.

Om de symptomen en de diagnose van dit syndroom te kennen, in GetQoralHealth We presenteren een video van Dr. Belén Lledó, van het Instituto Bernabéu de Fertilidad y Ginecología in Madrid:

Er is geen definitieve genezing gevonden voor de Marfan syndroom , wat zou inhouden het herstellen van de gen wat veroorzaakt het Toch moeten mensen die er last van hebben:

1. Ga regelmatig naar de dokter . Het kan nodig zijn om onderzoeken uit te voeren als thoraxfoto's en a echocardiografie minstens eenmaal per jaar om de hart en de werking ervan.

2. Volg een gepersonaliseerde behandeling . Omdat dit syndroom mensen op verschillende manieren beïnvloedt, zijn er verschillende soorten behandelingen . Sommige patiënten hebben mogelijk geen behandeling nodig. Anderen hebben misschien nodig Beta-blokkers om het te verminderen hartslag en de bloeddruk . In sommige gevallen (bijvoorbeeld als een aneurysma in de aorta of er is een probleem met de aorta- of mitraliskleppen ) Chirurgische ingreep is noodzakelijk.

Patiënten moeten normaal de oefening intens en de sport- van contact. Sterker nog, velen hebben een levensverwachting van meer dan 65 jaar. Daarom is het belangrijk dat ze leren hun ziekte onder controle te houden en regelmatig naar de dokter gaan.


Video Geneeskunde: Marfan Syndrome - Diagnosis by Prof Julie De Backer (Maart 2024).